CEA - Collie Eye Anomaly

CEA je dědičná vada oka. Mezi plemena trpící CEA nejčastěji patří:

• Dlouhosrstá kolie
• Krátkosrstá kolie
• Šeltie
• Australský ovčák
• Border kolie
• Nova Scotia Duck Tolling Retriever
• Dlouhosrstý vipet

Klinická diagnostika CEA může být komplikovaná. Genetický test je vhodnou alternativou oftalmologického vyšetření. Chorobu nelze vyléčit, ale lze ji v chovech eliminovat genetickým testováním vrhů a vhodným výběrem rodičů. Test se provádí jen jednou za život psa, protože dědičné založení zvířete se v průběhu života nemění. Genetický test lze provést z výtěru ústní sliznice (neinvazivní metoda, kterou zvládne každý chovatel) nebo ze vzorku krve.

K poškození očního bulbu dochází již kolem 30. dne embryonálního vývoje. Podle intenzity zasažení jednotlivých zárodečných listů nacházíme postnatálně defekty v různých částech oční koule:

• V případě postižení mezodermu, ze kterého se vyvíjí cévnatka, dochází k nedostatečnému cévnímu zásobení a úbytku pigmentu. Výsledkem je hypoplazie cévnatky (cévnatka je bledá a ztenčená). V tomto případě hovoříme o "střední formě CEA". Při vyšetření očního pozadí pomocí oftalmoskopu připomínají ztenčená místa cévnatky okno, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy: cévy a pod nimi ležící bělimu. Cév je vtomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve třech měsících věku psa dojde k zabarvení sítnice pigmentem, který někdy chorobné změny na cévnatce skryje. Proto je důležité štěňata klinicky vyšetřovat v raném věku (do tří měsíců). Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.
• Je-li postižen ektoderm, pozorujeme na sítnici vinutý průběh primárních cév, záhyby, odchlípení sítnice (příčina slepoty), popř. nitrooční krvácení. Na optickém nervu bývají v důsledku nedovření fetální oční štěrbiny kolobomy (rozštěpy). Jde o vrozenou vadu živnatky (uvea), kdy chybí část duhovky nebo sítnice. Pokud je postižena pouze duhovka, nedochází k výpadkům zorného pole, je-li zasažena sítnice, pak je příslušná oblast "slepá". Symptomem může být např. nepravidelný tvar zornice (vypadá např. jako klíčová dírka nebo kapka). V těchto případech hovoříme o "těžké formě CEA", kterou je postiženo asi 25 % všech psů trpících CEA. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 až 12 týdnů. Změny Obvykle postihují obě oči, mohou být různé intenzity a vzájemně kombinované. Jednotlivé příznaky CEA se mohou s věkem psa měnit.

Drobná ložiska hypoplazie cévnatky a jemné záhyby mohou být časem překryty pigmentem (až 30 %). V takovém případě jsou příznaky nemoci oftalmologicky obtížně zachytitelné. Nitrooční krvácení a odchlípení sítnice se s věkem spíše zhoršuje. Vinutý průběh cév a kolobomy optického nervu bývají poměrně stabilní. Hlavním příznakem CEA je ztenčení a bledá barva cévnatky štěněte (tzv. hypoplazie cévnatky). Tento defekt stačí sám o sobě pro potvrzení nemoci. Ostatní příznaky musí být alespoň dva, např. kolobom a vinutý průběh cév nebo kolobom a odchlípení sítnice. Nitrooční krvácení nepatří mezi typické příznaky CEA, jelikož se vyskytuje u celé řady dalších očních chorob.

CEA je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že onemocnění se projeví pouze u jedinců se dvěma mutovanými alelami "r/r" a s žádnou alelou normální (homozygotů). Mutovaný homozygot zdědil jednu mutantní alelu od každého z rodičů (s výjimkou řídce se vyskytující nové mutace). V případě spojení dvou heterozygotních jedinců (přenašečů "R/r") bude 75 % potomků zdravých a 25 % zdědí od obou rodičů mutantní alelu "r" a budou postiženi CEA. U všech psů postižených CEA byla identifikována homozygotní delece 7,8 kb v intronu 4 genu NJEH1, u zdravých jedinců tato mutace nebyla nalezena. Srovnávací analýza regionu v genomu psa, člověka, myši a potkana odhalila ostrůvky vysoké sekvenční podobnosti, včetně vazebných míst pro několik DNA-vazebných bílkovin (Parker et al. 2007).

Zdroj: www.genomia.cz